Pencegahan Thalaseemia

 A. Pencegahan Primer Thalassemia

1. Promosi dan Komunikasi Informasi Edukasi (KIE)

a.Promosi Kesehatan

b.Komunikasi Informasi dan Edukasi (KIE)

                        Pengetahuan mengenai penyakit Thalassemia memegang peranan yang sangat penting dalam program pencegahan Thalassemia di masyarakat. Edukasi tentang penyakit Thalassemia yang bersifat genetik dan diturunkan, serta kasus ”carier” nya di masyarakat.

Pendidikan genetika sebaiknya mulai dini diajarkan di sekolah-sekolah, demikian pula pengetahuan tentang gejala  awal Thalassemia. Pengetahuan ini juga sangat penting bagi pasangan  yang  ingin  melangsungkan  pernikahan (calon pengantin)  perlu  mendapatkan   pengetahuan   tentang penyakit-penyakit  yang  dapat  diturunkan  sehingga  timbul awarenes (mawas diri) pada calon pasangan tersebut. Jika  pernikahan   tetap   dilanjutkan,   mereka   diinformasikan kemungkinan  mendapat  anak  dengan  Thalasemia  dan pilihan yang dapat dilakukan untuk menghindarinya.

                        Salah satu cara yang dilakukan dengan memasukkan materi tentang Thalassemia ke dalam kurikulum pendidikan tingkat sekolah  menengah, penyebaran  informasi melalui media massa (cetak dan elektronik), jaringan internet, brosur dan leafleat, serta  menyelenggarakan kegiatan untuk memperingati  hari Thalassemia  sedunia  yang melibatkan seluruh komponen masyarakat.

Tujuan KIE adalah:

1. Untuk menumbuhkan sikap serta  mempengaruhi  dan merubah   perilaku   masyarakat   dalam   pengendalian penyakit Thalassemia
2. Untuk meningkatkan kemandirian masyarakat dalam pengendalian penyakit Thalassemia
3. Untuk meningkatkan motivasi dan partisipasi masyarakat serta merangsang kegiatan masyarakat dalam pengendalian penyakit Thalassemia.

Sasaran KIE adalah:

a. Tenaga kesehatan

b. Masyarakat umum keluarga   dan   kelompok   yang berpengaruh dan berperan di masyarakat).

Kegiatan KIE meliputi:

1. Menyiapkan materi   penyuluhan   dan   mengadakan pelatihan KIE dan penanggulangan penyakit Thalassemia kepada  petugas  kesehatan (medis  dan  para  medis), kader   kesehatan   maupun   tokoh-tokoh   yang   ada   di masyarakat termasuk guru disekolah.
2. Melaksanakan KIE  tentang  penyakit  Thalassemia  dan faktor risikonya melalui berbagai jalur media penyuluhan
3. Penyuluhan perorangan atau penyuluhan kelompok yang dilaksanakan oleh petugas Puskesmas, Posbindu PTM, kader kesehatan dan lain-lain seperti layanan konseling edukasi penyakit Thalassemia
4. Penyuluhan bagi pasien dan keluarga tentang pencegahan dan penanggulangan penyakit Thalassemia.
5. Pengendalian populasi berisiko

Populasi yang berisiko adalah:

a. Seseorang yang mempunyai riwayat anggota keluarga yang menderita Thalassemia, dengan atau tanpa anemia

b. Seseorang dengan anemia disertai MCV dan MCH kurang dari normal (MCV < 80 fL, MCH < 27pg)

c. Seseorang dengan kadar Hb normal dengan MCV dan MCH kurang dari normal (MCV < 80 fL, MCH < 27pg),

Populasi berisiko ini memerlukan informasi, edukasi dan konseling genetik tentang Thalassemia yang bertujuan untuk meningkatkan pemahaman dan mawas diri (awareness).

Faktor risiko Thalaseemia

Faktor Risiko Thalassemia

Thalassemia merupakan penyakit keturunan. Oleh karena itu, faktor risiko utama dari masalah kesehatan ini adalah mutasi genetik yang diwariskan dalam keluarga. Seseorang bisa mengidap thalasemia jika salah satu atau kedua orangtua memiliki riwayat penyakit yang sama. Selain itu, ras dan etnis tertentu juga meningkatkan risiko penyakit ini. Misalnya, kelainan darah ini akan lebih umum dialami oleh orang-orang Asia, Mediterania, dan keturunan Afrika-Amerika.

Penyebab Thalassemia

Mutasi yang terjadi pada DNA yang membuat hemoglobin pembawa oksigen ke seluruh tubuh merupakan penyebab seseorang bisa mengidap thalassemia. Penyakit ini terjadi akibat kelainan pada faktor genetik, tetapi penyebab pasti mutasi gen ini bisa terjadi belum diketahui.

Risiko terkena komplikasi thalassemia juga bisa dikurangi dengan melakukan pemeriksaan kesehatan secara rutin. Beberapa kemungkinan komplikasi thalassemia yang bisa saja terjadi adalah hepatitis, osteoporosis, pubertas yang tertunda, dan gangguan pada ritme jantung.

Gejala Thalassemia

Gejala thalassemia yang dialami oleh setiap orang berbeda-beda, tergantung pada tingkat keparahan dan tipe thalassemia yang diidap. Supaya bisa bekerja dengan normal, hemoglobin memerlukan 2 protein alfa dan 2 protein beta.

Kelainan pada protein alfa dikenal dengan thalassemia alfa dan protein beta adalah thalassemia beta. Jika terjadi banyak mutasi pada material genetika yang membuat hemoglobin, thalassemia yang diidap terbilang parah. Transfusi darah akan sering dibutuhkan untuk kondisi thalassemia yang parah. Namun, jika mutasi yang terjadi sedikit atau terbatas, maka gejala bisa lebih ringan. Contoh gejala pengidap thalassemia adalah berat badan yang rendah, mengalami gejala anemia, seperti sesak napas dan mudah lelah, dan sakit kuning.

Diagnosis Thalassemia

Terdapat beberapa langkah yang bisa dilakukan untuk memastikan apakah seseorang mengidap thalassemia atau tidak. Dibutuhkan pemeriksaan fisik terkait tanda anemia serta pembesaran organ limpa dan hati. Sementara itu, beberapa pemeriksaan penunjang lain yang bisa dilakukan adalah:

• Menghitung sel darah lengkap.
• Sediaan hapus darah tepi dengan cara melihat gambaran sel darah di bawah mikroskop.
• Analisis hemoglobin atau protein sel darah merah.
• Menghitung jumlah zat besi.
• Pemeriksaan gen atau DNA.

Sementara pada ibu hamil, terdapat beberapa pemeriksaan penunjang tambahan, antara lain:

• Chorionic villus sampling. Tes yang dilakukan dengan mengambil sampel jaringan plasenta untuk dianalisis. Pemeriksaan ini bisa dilakukan saat kehamilan memasuki minggu ke-11.
• Amniocentesis. Tes ini dilakukan dengan cara mengambil sampel air ketuban dan dilakukan saat kehamilan sudah memasuki minggu ke-16.

 

Komplikasi Thalassemia

Komplikasi thalassemia yang serius bisa terjadi jika tidak segera mendapat perawatan tepat. Komplikasi yang bisa muncul meliputi pertumbuhan yang terhambat, gagal jantung, kerusakan organ dalam tubuh, dan penyakit hati. Parahnya lagi, kematian dapat terjadi akibat komplikasi thalassemia parah yang tidak ditangani dengan serius. 

Pengobatan Thalassemia

Thalassemia bisa diobati dengan dua metode perawatan, yaitu transfusi darah tali pusat dan transplantasi sumsum tulang. Namun, metode perawatan ini tidak cocok untuk semua pengidap thalassemia karena justru bisa mengakibatkan terjadinya sejumlah komplikasi.

Transfusi darah secara rutin sangat diperlukan bagi pengidap thalassemia beta. Namun, hal ini bisa berakibat menumpuknya zat besi di dalam tubuh dan menyebabkan gangguan kesehatan yang serius. Perawatan yang bertujuan menyingkirkan zat besi berlebih di dalam tubuh juga bisa dilakukan dengan terapi kelasi.

Pencegahan Thalassemia

Untuk mencegah thalassemia pada bayi yang baru lahir, terdapat beberapa langkah pencegahan yang bisa dilakukan, antara lain: 

• Pasangan yang ingin merencanakan kehamilan perlu menjalani tes darah untuk melihat nilai hemoglobin dan melihat profil sel darah merah di dalam tubuh mereka.
• Melakukan skrining thalassemia.
• Konsultasi genetik.
• Pemeriksaan prenatal.

 MACAM-MACAM THALASEMIA

Secara molekuler thalasemia dibedakan atas :

1.      Alfa – Thalasemia (melibatkan rantai alfa)

      Alfa – Thalasemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal membawa 1 gen)

      Sindrom thalassemia-α disebabkan oleh delesi pada gen α globin pada kromosom 16 (terdapat 2 gen α globin pada tiap kromosom 16) dan nondelesi seperti gangguan mRNA pada penyambungan gen yang menyebabkan rantai menjadi lebih panjang dari kondisi normal.

      Faktor delesi terhadap empat gen α globin dapat dibagi menjadi empat, yaitu:

·         Delesi pada satu rantai α (Silent Carrier/ α-Thalassemia Trait 2)
Gangguan pada satu rantai globin α sedangkan tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal sehingga tidak terlihat gejala-gejala bila ia terkena thalassemia.

·         Delesi pada dua rantai α (α-Thalassemia Trait 1)

Pada tingkatan ini terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH dan terjadi manifestasi klinis ringan seperti anemia kronis yang ringan dengan eritrosit hipokromik mikrositer dan MCV 60-75 fl.

·         Delesi pada tiga rantai α (HbH disease)

Delesi pada tiga rantai α ini disebut juga sebagai HbH disease (β4) yang disertai anemia hipokromik mikrositer, basophylic stippling, heinz bodies, dan retikulositosis.

HbH terbentuk dalam jumlah banyak karena tidak terbentuknya rantai α sehingga rantai β tidak memiliki pasangan dan kemudian membentuk tetramer dari rantai β sendiri (β4). Dengan banyak terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan.

Penderita dapat tumbuh sampai dewasa dengan anemia sedang (Hb 8-10 g/dl) dan MCV 60-70 fl.

·         Delesi pada empat rantai α (Hidrops fetalis/Thalassemia major)
Delesi pada empat rantai α ini dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb Barts (γ4) yang disebabkan juga karena tidak terbentuknya rantai α sehingga rantai γ membentuk tetramer sendiri menjadi γ4.

Manifestasi klinis dapat berupa ikterus, hepatosplenomegali, dan janin yang sangat anemis. Kadar Hb hanya 6 g/dl dan pada elektroforesis Hb menunjukkan 80-90% Hb Barts, sedikit HbH, dan tidak dijumpai HbA atau HbF.

Biasanya bayi yang mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya.

2.      Beta – Thalasemia (melibatkan rantai beta)

Beta – Thalasemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.

Thalassemia-β disebabkan oleh mutasi pada gen β globin pada sisi pendek kromosom 11.

a.       Thalassemia βo

Pada thalassemia βo, tidak ada mRNA yang mengkode rantai β sehingga tidak dihasilkan rantai β yang berfungsi dalam pembentukan HbA.

Bayi baru lahir dengan thalasemia β mayor tidak anemis.

Gejala awal pucat mulanya tidak jelas, biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi dalam beberapa minggu setelah lahir. Bila penyakit ini tidak segera ditangani dengan baik, tumbuh kembang anak akan terhambat.

Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh, dan demam berulang akibat infeksi. (Kapita selekta kedokteran)

b.      Thalassemia β+

Pada thalassemia β+, masih terdapat mRNA yang normal dan fungsional namun hanya sedikit sehingga rantai β dapat dihasilkan dan HbA dapat dibentuk walaupun hanya sedikit.

Secara klinis, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu :

1.      Thalasemia Mayor, karena sifat sifat gen dominan.

Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah.

Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya.

Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir,namun di usia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley.

Faies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin. Penderita thalasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya, penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8 bulan. Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi tergantung dari berat ringannya penyakit. Yang pasti, semakin berat penyakitnya, kian sering pula si penderita harus menjalani transfusi darah.

2.      Thalasemia Minor, individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu hidup normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menderita thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan.Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami pendarahan. Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.

macam macam thalaseemia:

Thalaseemia

Gejala Thalaseemia

Thalasemia merupakan penyakit keturunan yang menyebabkan gangguan produksi sel darah merah, sehingga sel darah merah lebih cepat dihancurkan. Oleh karena itu, penderita thalasemia akan mengalami gejala kurang darah atau anemia. Gejala anemia tersebut antara lain:

• Kulit pucat
• Mudah lelah
• Terlihat lemah
• Pusing
• Tidak nafsu makan
• Sulit berkonsentrasi
• Mudah marah
• Jantung berdebar
• Sesak napas

Selain kurang darah, terdapat beberapa kelainan yang dapat dialami oleh penderita thalasemia, seperti:

• Penyakit kuning.
• Kelainan bentuk wajah, seperti tupai.
• Perut membengkak, akibat pembesaran organ limpa (splenomegali) dan pembesaran hati (hepatomegali).

Keparahan dan kapan gejala muncul tergantung pada jenis thalasemia yang dialami. Gejala thalasemia kebanyakan muncul dalam 2 tahun pertama kehidupan, tetapi bisa juga sudah muncul sejak lahir. Bayi yang menderita thalasemia berat bahkan dapat meninggal di dalam kandungan atau beberapa saat setelah dilahirkan.

Thalasemia pada anak akan mengakibatkan berbagai keluhan berikut:

• Mudah lelah ketika bermain
• Rewel
• Gangguan pertumbuhan dan perkembangan
• Keterlambatan waktu puber

Thalasemia juga bisa muncul saat remaja, dewasa, atau bahkan tidak timbul gejala sama sekali. Namun perlu diingat, walaupun tidak muncul gejala, penderita tetap bisa menurunkan thalasemia kepada anaknya kelak. 

Pengertiaan Thalaseemia

 Pengertian Thalaseemia

Thalasemia adalah kelainan darah yang diturunkan dari orang tua. Kelainan ini membuat penderitanya mengalami anemia atau kurang darah.

Kurang darah yang dialami penderita thalasemia akan menimbulkan keluhan cepat lelah, mudah mengantuk, hingga sesak napas. Akibatnya, aktivitas penderita thalasemia akan terganggu.

Thalasemia perlu diwaspadai, terutama thalasemia yang berat (mayor), karena dapat menyebabkan komplikasi berupa gagal jantung, pertumbuhan terhambat, gangguan hati, hingga kematian.